Зміст
Комплекс піруватдегідрогенази складається з трьох ферментів: піруватдегідрогенази (Е10), дигідроліпоїлтрансферази (Е2) і дигідроксидефірдегідрогенази (Е3). Функція цього комплексу полягає в перетворенні пірувату в ацетил-КоА, який потім доставляється в цикл лимонної кислоти і використовується для отримання енергії для клітини.
Дефіцит комплексу піруватдегідрогенази
Коли будь-який з ферментів, що входять до складу комплексу, відсутній, піруват не може бути перетворений в ацетил-КоА, і цикл лимонної кислоти не може виробляти енергію, яку потребує організм.
Причини інвалідності
Найбільш поширеною причиною цього дефіциту є відсутність ферменту Е1. Ген, що відповідає за продукування Е1, знаходиться на Х-хромосомі і демонструє домінантну схему успадкування. Таким чином, і у чоловіків, і у жінок може бути дефіцит, однак, чоловіки більш сильно постраждали, оскільки вони мають тільки одну Х-хромосому.
Симптоми
Дефіцит піруватдегідрогеназного комплексу впливає на головний мозок і центральну нервову систему. Мозок може не розвиватися належним чином і мієлінова оболонка, виділяючи деякі нерви, може бути повністю відсутня. Типовими симптомами є проблеми психічного розвитку, м'язової слабкості, судоми та млявості.
Лікування
Лікування складається з добавок для стимуляції піруватдегідрогеназного комплексу, препаратів для зниження ацидозу, викликаних накопиченням пірувату і спеціальних дієт.
Прогноз
Немовлята, народжені з цією недостатністю, зазвичай гинуть рано. Початок дитинства зазвичай свідчить про зниження тяжкості захворювання, і пацієнт може жити з нормальним очікуванням, але з деякими проблемами психічного розвитку.