Зміст
Каріотип - це представлення хромосом будь-якого типу клітин. У людини інформація з вивчення хромосом має вирішальне значення для вивчення геному та діагностики генетичних захворювань. Нещодавно одруженим парам пропонується пройти тест каріотипу, щоб дізнатися, чи можуть їх діти підвищувати ризик генетичних захворювань. Результат каріотипів написаний спеціальним позначенням, яке може здатися заплутаним на перший погляд, але яке насправді легко вивчити і зрозуміти.
Інструкції
-
Підраховують кількість хромосом у каріотипі, за винятком статевих хромосом, які є останніми двома з набору. Запишіть цей номер. У нормального людини це число становить 46.
-
Аналізують статеві хромосоми, визначаючи, чи є вони "XX" або "XY". Якщо вони є "XX", індивід - жінка, і якщо вони є "XY", людина є чоловіком. Напишіть цю комбінацію поруч із номером після коми. У нормальної жінки позначення буде "46, XX".
-
Шукайте нерівності в каріотипі. Якщо каріотип має додаткову хромосому 21, напишіть "47, XX, +21, трисомію 21", що вказує на те, що у суб'єкта є жінка з 47 хромосомами, екстра є 21 °. Наявність трьох рівних хромосом, а не однієї пари, називається "трисомією". Якщо є додаткові статеві хромосоми, запишіть 47, а потім статеві хромосоми, наприклад "47, XXX".
Як
- Проконсультуйтеся з лікарем або діагностичними книгами, щоб дізнатися назви порушень, викликаних хромосомними порушеннями, і напишіть назви порушень у позначеннях, щоб зробити їх більш повноцінними. Наприклад, синдром Дауна обумовлений додатковою хромосомою 21, якщо ви пишете позначення каріотипу як "47, XY, +21, трисомія 21, синдром Дауна".